地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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查房时一个病人总是说自己喉咙处不舒服，开始时我们怀疑是咽喉炎，但这个患者否认自己咽喉发炎，没办法只能做内镜方面的检查了，又因为患者最近药物治疗过程中胃部有发胀等不适，于是我们给他安排了一个胃镜检查，内镜进入食道时也能顺便看看咽喉的情况，但是这一查不要紧，还真发现了问题。

这个患者的食道里长了一个新生物，虽然不大，但是呈现菜花状，一看就不是什么好东西，后来病理提示这是一个鳞状细胞癌，并且由于肿瘤的位置较高，所以这个患者的咽喉不适很可能就是食道癌引起的。

其实说到食道癌，很多人往往有一些错误的认知，比如认为食道发生癌变后身体肯定会出现进食哽咽等不适，这个症状有些患者的确会有，但是往往发生在中晚期阶段的食道癌，也就是食道肿瘤长大阻塞管腔后才会引起进食哽咽，但如果是食道早期癌变，可能没有这种症状，很多患者反而和正常人一样没有明显的不适，由于肿瘤位置的原因，甚至有些人还会出现类似于“咽喉炎”的症状。

食管癌又称食道癌，是原发于食管黏膜上皮的恶性肿瘤。食管癌一直是威胁我国居民健康的主要恶性肿瘤，其发病率及死亡率分别位于全部恶性肿瘤的第六位和第四位，主要与饮食和生活习惯、癌前疾病、感染、遗传、长期进食过烫食物等因素有关，早期症状一般较轻，也可无症状，中晚期症状主要为吞咽困难、反流、疼痛。我国大约90%的食管癌为鳞癌，少数为腺癌。腺癌又可分为单纯腺癌、腺鳞癌、黏液表皮样癌和腺样囊性癌等4个亚型。食管上、中段绝大多数为鳞癌，而下段则多为腺癌。除了鳞状细胞癌和腺癌，还有小细胞癌、大细胞癌、神经内分泌瘤、未分化癌等，当然这几个病理类型比较少见。

大多数朋友都体会过喉咙痛的酸楚，喉咙干痒，像有痰在里面，咳又咳不出来、咽又咽不下去，误以为是普通的咽炎，但殊不知这也可能是癌症的征兆。结果就是不少人错过了最佳的发现时机，那么该如何区分食道癌和普通咽喉炎呢？

1、喉咙里总有异物感：一般来说，喉咙里有异物感，很多人可能会认为是咽喉炎，其实食道癌早期也会有这样的表现，但两者还是有一些区别；比如，对于食道癌早期，患者咽喉部的异物感在吃饭时可能会更加明显，甚至在吞咽食物的时候还有哽咽感，食物进入不顺，这种情况要小心。

2、吃东西吞咽不顺畅：一般正常人吃东西的时候咽喉处不会感觉到异常，吞咽食物也顺利，但如果食道出现了病变，比如食道癌变，由于肿瘤的阻塞，吞咽食物会感到不顺利，吞咽不畅。

3、喉咙发干、发紧：人身体缺水的时候喉咙处会有发干、发紧的感觉，但只要适当补水之后，这种感觉就会逐渐消失，如果是食道出现了癌变，有些患者也会出现喉咙发干发紧的症状，这种咽喉处不舒服的症状喝水不能缓解。

4、吞咽食物时喉咙疼痛：有些食管癌的患者还会出现吞咽食物时喉咙疼痛的表现，这种情况和咽喉炎、扁桃体炎等有点类似，但仍可以区分，一般炎症抗炎治疗后可以缓解，但食道癌导致的吞咽疼痛，吃消炎药无法缓解。

当然，食道早期癌变除了上面的症状之外，还有一些患者会出现咽喉处的瘙痒、灼热感等不适，有的患者还会出现咳嗽等，所以，这里李医生提醒大家：当遇到上面类似食道癌的症状时，应及时去医院完善相关的检查，排除一些可能性。

当怀疑食道癌时，可以通过以下几个检查来明辨相关诊断：

1、消化道钡餐造影：通过消化道的吞钡实验，可发现消化道粘膜皱襞是否增粗、迂曲、局限性管壁僵硬等问题，以及是否出现狭窄等，但这个检查也有缺点：比如准确率比较低，需要配合其它方法联合诊断。

2、胃镜或食管镜检查：胃镜或食管镜对诊断食管癌具有重要的意义，由于属于直视下检查，检查医生可以直观地看到病灶，并进行活检，所以诊断率高，基本上在80%以上。

3、PET-CT检查：还可以去医院通过PET-CT来检查肿瘤，CT和PET联合用到癌症方面检查，CT可以显示肿瘤的位置、大小以及部分结构，而PET可以显示肿瘤病灶代谢活跃的程度，两者联合，就可以显示很多其它技术无法提供的信息。因此，PET-CT在早癌筛查中也能起到非常重要的作用。

1.手术治疗：手术治疗方法适合原位癌和粘膜内癌的早期患者，因为病灶局限，可以手术切除，但由于手术相对创伤大，对患者的体质要求较高，一般身体差的患者无法耐受。

2.放射治疗：这是使用射线照射肿瘤病灶进而杀死癌细胞，主要用于颈段和上胸段的早期食管癌，一般情况较好的中晚期患者也可以考虑。

3.介入治疗：主要适用于中晚期阶段的食管癌患者，由于无法手术，此时可以通过介入微创的方法控制肿瘤。

4.化学药物治疗：这是一种使用化学药物控制肿瘤进展的方法，主要用于中晚期食管癌，也可与手术、放疗、介入治疗联合提高疗效。

5.综合治疗方法：综合治疗方法是一种比较可靠且效果突出的治疗方法，能够防止疾病的复发和转移。所谓综合治疗就是将手术治疗和中医治疗结合；或者将手术与放化疗和中医治疗相结合，防止术后并发症的出现。